做这些检查能及时发现孩子是否有遗传病

导语：当孩子出现了哪些症状就要警惕孩子可能有遗传代谢病呢？要判断孩子是否患有遗传代谢病，需要做的检查都有哪些呢？来听听中山大学附属第六医院儿科肖昕主任怎么说吧。

专家介绍：

肖昕

中山大学附属第六医院

儿科主任医师

擅长儿科、新生儿常见病、疑难病的诊治。对小儿遗传代谢病、新生儿重症监护、新生儿窒息复苏、新生儿机械通气、新生儿全肠道外营养，等诊疗有丰富的临床经验。

做这些检查能及时发现孩子是否患有遗传代谢病

育儿大师小编提问：当孩子出现了哪些症状就要警惕孩子可能有遗传代谢病呢？要判断孩子是否患有遗传代谢病，需要做的检查都有哪些呢？

中山大学附属第六医院肖昕主任：我觉得首先在临床上要做到早期发现、早期诊断、早期确诊。对遗传代谢病的预后是非常有帮助的。那么在哪些情况下包括家长和医生要注意的呢？那当然是有一些高危因素在的，比如前一胎出现了不明原因死亡的小孩，比如前一胎已经有确诊了有遗传代谢病，还有一些小孩子的生长发育中出现了问题，或者生后突然出现了一些神经系统的表现。

比如昏迷、抽筋，或者小孩子在半夜的时候脚会痛等这些情况都是属于高危。那我们就需要做一些检查，检查的时候首先我们要做一些常规检查，常规检查里面最重要的。我觉得就是要看看血液分析中有无血小板的下降，有无白细胞的改变，血糖也很重要。

有些小孩有遗传代谢病早期表现就是顽固性低血糖，有些就是血乳酸很高，所以我们血乳酸也需要进行检查在血液分析里面。我们还要看PH值、血氨，有些小孩子抽筋、饮食不好的，就需要检查血氨。像这些出现了异常的表现，就可能指向小孩子可能会存在哪一类的遗传代谢病。

假如我们发现他可能是有机酸血症，他的ph值可能会很低，那么这个时候我们就可能会做一些尿的筛查，就用那个气相色谱-质谱（UP-GC-MS），做一个尿的筛查。我们会发现一些特异性的遗传代谢病的指标。

假如我们发现她血氨很高，我们怀疑她这个氨基酸代谢功能出现了紊乱。那么我们可能是做串联质谱（MS-MS），这个我们可能会发现她的胱氨酸和精氨酸等这些特异性氨基酸有改变。

假如我们怀疑他的能量产生不足，很多功能器官的不明原因的衰竭乳酸有很高的话，那么可能我们怀疑他是脂肪代谢紊乱，所以我们可能也是通过串联质谱也可以发现他酰基肉碱的异常。

首先是看临床表现，医生一定要警惕排除其他原发的疾病。常见疾病的基础上，新生儿的症状是不典型的。一出来可能各种危机状况都出现，可能是败血症、颅内出血，可能是中枢神经系统的感染。那么在这些常见疾病排除了的基础上，那我们要做一些特殊的检查，那可能会做及时的诊断。