​别把这种“怪病”当成过敏！同济医院绘就罕见病HAE“旅程地图”

“以前觉得自己是一座孤岛，现在我想帮更多人走出迷雾。”曾被不明原因水肿折磨13年的刘女士（化名），如今已是遗传性血管性水肿（HAE）科普志愿者。她在社交平台分享自己的求医经历与疾病知识，帮助和她曾经一样迷茫的患者找到正确的就诊路径。而这类罕见病的确诊之路，中国患者平均要耗费16.3年——这是同济医院过敏反应科团队最新研究披露的数据。

近期，同济医院过敏反应科祝戎飞主任医师团队在国际权威期刊《世界过敏组织杂志》发表一项开创性研究成果。团队通过对15位HAE“先证者”（家族中首个确诊者）的深度访谈，首次系统绘制了中国大陆HAE患者的全病程“旅程地图”，用详实数据勾勒出患者从“发病—求医—误诊—确诊—治疗”的完整轨迹。

刘女士至今难忘3年前在同济医院拿到诊断书的心情。18岁起，她便饱受水肿、剧烈腹痛和眩晕困扰，辛辣饮食常成为诱因，多年对症治疗收效甚微。2023年5月28日，她突发喉头水肿、呼吸困难，危急关头想起曾看过的科普，立即赶往同济医院过敏反应科。入院后，医护团队迅速启用急救药物艾替班特，水肿迅速消退；结合专项检测与病史溯源，她最终确诊。如今坚持每月规范用药、每半年复诊的她，水肿基本未再发作，彻底回归正常生活。

“这是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病。”祝戎飞介绍，患者会反复出现不可预测的局部水肿，累及颜面、咽喉、胃肠道及四肢。与普通过敏不同，该病症对抗组胺药、激素等常规治疗几乎无效。最凶险的是喉头水肿，若救治不及时，窒息死亡率高达30%。

由于认知率低，中国HAE患者从首发症状到确诊，平均耗时长达16.3年，60%的患者确诊延误超过10年。胃肠水肿常被误诊为肠胃炎，会阴部水肿被当作妇科疾病，四肢肿胀则被当作普通过敏。在漫长的确诊路上，患者辗转于消化科、皮肤科、急诊科、外科、妇科等多个科室。数据显示，超73%的患者因此活动受限，66.7%被迫中断学业或工作，半数以上伴有严重焦虑与社交回避。

“最怕的不是疼痛，是不知道何时会发作，发作了会不会没命。”祝戎飞道出了患者的普遍恐惧。基于对全病程痛点的深度剖析，祝戎飞团队创新提出了“4T”管理框架，涵盖标准化检测（Testing）、结构化教育（Teaching）、规范化治疗监测（Therapeutic Monitoring）及多学科协作（Team working），为破解这一罕见病诊疗难题提供了切实可行的方案。

“我们的目标是不仅延长患者生命，更要让他们在规范化的治疗中回归有质量、有尊严的正常生活。”祝戎飞表示，团队后续将推进多中心研究验证，推动HAE标准化诊疗路径在全国落地，进一步缩小药物可及性与患者获益之间的差距。

目前，同济医院过敏反应科已开设HAE专病门诊，为患者提供从基因检测、急性发作救治到长期随访的全流程诊疗服务。专家特别提醒：若出现反复发作的非凹陷性水肿、常规抗过敏治疗无效或有家族类似病史，应尽早前往过敏反应科或罕见病专科就诊排查。

（长江云新闻记者 裴蕾 通讯员 邓国欢）