国际罕见病日| “不止罕见”：2000万人的“诊断奥德赛”迎来AI曙光，中西医协同如何破局？

他们是最孤单的群体

每种病都“少见于世”

他们又是最庞大的群体

累计超过2000万人

今天

是第19届国际罕见病日

主题为 “不止罕见” 

当你睁开眼睛看到这篇文章的几秒内

全球又有一位罕见病患者

在迷茫中辗转于医院的走廊

一种疾病折磨了数年时间，期间看了大量医生，却始终得不到一个确切的病因，这是许多罕见病患者正在经历着的“诊断奥德赛”（漫长曲折的诊断历程）。

然而，在2026年的初春，两道破晓之光几乎同时照进了这个隐秘的角落：中国团队研发出会“思考”的AI医生，而古老的中医智慧也在攻坚最难缠的并发症。 今天，让我们在这个特殊的日子里，从“高科技”与“老传统”的双重视角，看见那些“不止罕见”的生命与希望。

一、 黑暗中的“气球人”与“月亮孩子”

罕见病，指新生儿发病率小于1/100000、患病人数小于14万的疾病。目前中国有2000万罕见病患者，每年新增超20万。

他们有着凄美而残酷的别名：

“气球人”：遗传性血管性水肿（HAE）患者。他们随时可能遭遇喉头水肿，从发病到窒息最快仅需10分钟。一位患者自述：“每次发作都像被人掐住了喉咙，明明意识清醒，却呼吸不了”。

“月亮孩子”：白化病患者。因缺乏黑色素合成，他们怕光，不能在阳光下长时间停留。

“不食人间烟火的孩子”：苯丙酮尿症患者。他们无法代谢普通食物中的蛋白质，一生只能吃特制的食品。

更令人揪心的是——误诊：遗传性血管性水肿患者平均需要13年才能确诊；而在未诊断的患者中，有1/3死于本可防范的喉头水肿。

二、 西医突破：AI智能体“DeepRare”如何终结诊断马拉松？

就在本周四（2026年2月19日），一则消息震动了全球医学界。

上海交通大学医学院附属新华医院与上海交通大学团队联合在顶级期刊 《自然》 上发表了一款名为 “DeepRare” 的AI智能体诊断系统。这不仅仅是一个数据库，而是一个会像人类医生一样“思考”的虚拟专家会诊中心。

57.18% 的破局

在没有基因检测的情况下，仅靠症状，DeepRare的首次诊断准确率平均高达 57.18% ，比之前的国际最好模型提高了近24个百分点。如果结合基因数据，准确率可超过 70% 。

不止会“猜”，还会“讲”

以往的AI像个黑箱，但DeepRare每下一个诊断，都会附带完整的 “证据链” 。它会说：“我怀疑是这个病，因为患者有A症状（引用了某年某指南），基因检测显示B突变（匹配了某数据库）。”这种可追溯的推理获得了专家 95.4% 的高认可度。

不止于诊断，更在于改变诊疗生态

这套系统不只是停留在论文里。它从去年7月就上线了在线诊断平台，半年时间，全球已有600多家医疗机构注册使用，从国内的大医院到欧美的顶尖实验室，都有医生在用。在上海新华医院，它已经被内部部署，很快将正式上岗，协助医生在给罕见病患者看病时“查漏补缺”，避免漏诊。

三、 中医智慧：让重症肌无力患者“主动减药”

如果说西医的前沿在于用“算法”解决“看不清”的问题，那么中医则在用“整体观”解决“扛不住”的难题。

在罕见病治疗中，很多患者不是没药治，而是被西药的副作用击垮。比如重症肌无力，患者长期依赖激素会出现“满月脸”、高血糖等问题。

打破“用药恶性循环”

广州中医药大学第一附属医院探索的中西医结合模式，正实现从 “被动控症” 到 “主动减药” 的转变。通过中药峻补脾胃、调节免疫，许多患者激素用量逐步减少，甚至停药后仍保持稳定。

11天<13天的生命赛跑

在重症肌无力危象（呼吸衰竭）救治中，该院多学科团队采用中西医结合治疗：早期支持疗法度过危象、中期靶向清除、后期中药免疫平衡。该院团队数据显示，患者平均脱离呼吸机的时间缩短至11天 ，优于国际标准的13天 。

难治性病例的新转机

甚至对于合并妊娠的难治性患者，在经历了十几次ICU抢救后，通过靶向药物联合中药健脾补肾治疗，如今已能轻松行走、自主旅游。

不只是个案

在罕见病治疗上，中西医协同正在形成规范化方案。2025年12月27日，由国家卫生健康委员会、国家中医药管理局、中央军委后勤保障部卫生局联合设立的重大疑难疾病中西医临床协作项目——肝小静脉闭塞病诊疗专项启动会在京召开。这是国家重大疑难疾病中西医协作工程的一部分，目标是形成可推广的指南。

四、 不止罕见：我们能做些什么？

今年的主题是“不止罕见”。罕见病背后，是活生生的人，是家庭，是希望。

• 看见即力量：罕见病病种多（超7000种），其实并不“罕见”。每一次转发科普，都是对“气球人”、“月亮孩子”的一次看见。

• 预防在前：通过婚前、孕前的单基因病携带者筛查，以及产前诊断和新生儿筛查这 “三级预防” ，可有效降低罕见病发生风险。

• 拥抱科技与融合：从DeepRare的AI诊疗，到中西医结合的减毒增效，科技与传统正并肩作战。

也许你从未听说过肝小静脉闭塞病，也未曾见过神经纤维瘤患者的挣扎。但在2026年的这个二月，当我们谈论“不止罕见”时，我们谈论的是：即便在AI时代，医学的温度依然在于对每一个微小生命的精准关怀；即便面对最复杂的基因突变，古老的中医药智慧依然能为生命托底。

如果你是医生

可以尝试使用DeepRare

如果你是普通人

请记得“气球人”的模样

因为，每一次关注

都是照亮黑暗的一束光

 

图片：豆包AI、网络

湖北广电大健康发展中心图文编辑：张伊灵