长江云

在这里,罕见病患者圆了妈妈梦

2022-01-15 17:26:06 上海交通大学医学院附属瑞金医院
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在和疾病较量的过程中,瑞金始终勇往直前,创造了无数个奇迹,积累了众多独创性的经验。正因为一个一个成功救治的案例,才使得今天的瑞金成为病人信赖、员工自豪、同行尊敬、社会满意的医院。

珠珠结婚10年了,她一直想成为妈妈,但由于患有一种罕见病,因此一直不敢付诸实施——一面是极高的怀孕、生育风险,一面是想拥有宝宝的强烈愿望,她不愿放弃,2020年9月来到瑞金医院求诊。

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罕见血液病,让她不敢做妈妈

临床输血科、检验科主任王学锋教授接诊了珠珠,对她说:“放心,你可以怀孕。我们会为你保驾护航。”医生的话仿佛一颗定心丸,珠珠放心下来,全力配合。

珠珠患有凝血酶原VII因子缺乏症,她说自己从小受伤出血后,愈合速度就慢,但没在意,进入青春期后每次月经出血量都很大,几次因此住院,还被下了病危通知书。

直到2010年,珠珠需要动一个手术,术前检查发现凝血酶原PT时间明显延长,转至血液科终于明确了诊断。

凝血酶原VII因子缺乏症发病率仅为0.6/10万,这种罕见的血液疾病严重影响了珠珠的生活,不仅平时要谨慎小心,防止创伤,怀孕、生育风险非常大。

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一波三折,要做妈妈不容易

有瑞金医院保驾护航,珠珠心里有了底,积极备孕一段时间后,却没能成功怀孕,她当时已近36岁,且做过巧克力囊肿手术,又有盆腔输卵管黏连的情况,夫妻俩一商量,决定尝试一下试管婴儿助孕。

通过“孕前安全评估整合门诊”,生殖医学中心徐步芳主任医师、产科主任刘延教授与王学锋主任共同分析,为珠珠制订了个体化治疗方案。

每次取卵术前,给予凝血酶原VII因子2mg输注,密切观察。整个孕期均需严格定期复查出凝血指标,血液科和产科全程密切随访;临产前输注凝血酶原VII因子后进行剖宫产。

另一边,珠珠的亲属也完善了基因检测,医生发现这个疾病为常染色体隐性遗传,导致珠珠发病的两个致病位点分别来自于她的父母,而她的先生不携带致病位点,所以无需进行胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)阻断。

有一流医院专家护航,珠珠一家安安心心地进入了试管婴儿助孕治疗。但试管之路也不顺利——她卵巢功能不佳,前两个周期获卵少,只得到了一个5分的胚胎,移植后未能怀孕。

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仁心仁术,圆梦于瑞金

珠珠不想放弃,生殖医学中心医护安慰、鼓励,徐步芳主任精细地为她调整促排用药,刘延主任、王学锋主任也一直密切关注她的情况。

终于,第三个周期传来了好消息!坚强、开朗的珠珠听从专家的建议和引导,认真配合,获得了3个高质量胚胎!

移植前,徐步芳主任与刘延主任商量,为珠珠进行宫腔镜手术切除子宫内膜息肉,之后再行移植,成功率更高。

2021年12月,瑞金医院生殖医学中心和产科联手,在输注凝血VII的保护下,为珠珠进行宫腔镜下的宫腔息肉切除,并移植了一枚优质囊胚。这一次,珠珠终于拿到了期待已久的检查单,终于成功怀孕了!

珠珠十分感动:“我以前无法想象,医生能为一个普通患者如此尽心尽力,无论是每次取卵,还是手术,徐主任、刘主任都悉心安排,护士老师们更是不厌其烦,贴心照护,谢谢瑞金的团队,圆了我的妈妈梦!”

瑞金医院生殖医学中心联合医院的多个学科,充分发挥上海唯一的特色门诊——“孕前安全评估整合门诊”的优势,此次迎“难”而上,帮助罕见血液病患者圆了母亲梦,也将为更多母婴的平安保驾护航!

来源:上海交通大学医学院附属瑞金医院

湖北广电大健康发展中心图文编辑:袁佳

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