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太痛心,孩子出生即患大病!阻断这些重大疾病遗传,请了解这个MDT!

2021-11-26 09:12:18 武汉大学人民医院
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有些父母携带遗传性疾病的基因如不加干涉自主孕育的话极有可能导致孩子出生即患有先天性疾病遗憾终身

为有效破除遗传病“魔咒”,11月22日,武汉大学人民医院(湖北省人民医院)正式成立遗传病生殖优生优育MDT诊疗小组(简称遗传病生殖MDT)。

这一MDT团队将以第三代试管婴儿技术为基础,依托10大学科联手,为优生优育“保驾护航”。

试管婴儿操作

医院生殖医学中心负责人、该MDT牵头人谢青贞教授介绍,在讲求生育质量的今天,生育出有先天性疾病的孩子,不仅对家庭是沉重打击,也给社会带来巨大负担。

该院生殖中心就曾接诊多位遭遇不幸、后来在第三代试管婴儿技术帮助下,重获新生的遗传致病基因携带者父母。

谢青贞教授

遗传病“魔咒”困扰生育3年前,一对夫妻来武汉大学人民医院生殖医学中心就诊咨询。他们的第一个孩子先天性耳聋,导致语言发育迟缓。生殖医学中心明蕾教授联系为夫妻俩做了基因检查,结果显示二人均为遗传性耳聋基因携带者。

他们个人虽然没有疾病表现,但两人基因结合后,生出的孩子是耳聋患儿的概率极高。

试管婴儿操作

为避免重蹈覆辙,该院生殖医学专家团队为夫妻俩实施了第三代试管婴儿技术,即胚胎植入前遗传学诊断技术。在通过超促排卵、卵胞浆内单精子显微注射技术受精和胚胎培养后,成功获得6枚囊胚。

接着通过胚胎活检遗传学检测,诊断出导致耳聋的“坏”基因,最终从这6个胚胎中,挑选出1枚不携带父母双方致病基因的囊胚。这个珍贵的健康胚胎被成功移植进入母亲子宫内,且顺利妊娠生产,孩子诞生后健康如常。

胚胎植入前遗传学检测PGT

无独有偶,另一对夫妻曾生育一个苯丙酮尿症患儿。苯丙酮尿症是一种危害巨大的先天性代谢疾病。患儿会有严重的智力障碍、精神和运动系统发育迟缓等症状,且一生只能吃特殊加工的食物,身上也会带有浓郁的老鼠气味。该病发病率约为1.5万—2.8万分之一。如不积极科学治疗,平均寿命只有30—40岁。

在医生的建议下,夫妻俩进行了基因检测,发现二人均为苯丙酮尿症致病基因的携带者。生殖医学中心通过试管婴儿技术获得14枚囊胚后,对胚胎进行活检、对胚胎细胞进行高通量分子测序检测,终于筛选出数个不携带苯丙酮尿症致病基因的胚胎。

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胚胎取活检做遗传病检测

更为关键的是,出生后承载着希望的小生命,顺利通过基因检测,确诊不携带苯丙酮尿症致病基因。夫妇代代相传的家族性遗传病基因,到此戛然而止。

遗传病生殖MDT为优生优育护航据悉,为降低出生缺陷的发病率和婴幼儿死亡率,提高人口质量,湖北省影响群众健康突出问题 “323”攻坚行动方案(2021~2025年),特别将“预防出生缺陷”列为突出公共卫生问题。

武汉大学人民医院遗传病生殖MDT综合了生殖医学中心、检验科、儿科、产科、肿瘤科、内分泌科、血液科、耳鼻喉科、皮肤科、神经内科等10大学科。

旨在为有遗传咨询需求的孕龄期夫妇,提供精准的治疗方案,并通过第三代试管婴儿技术从根本上阻断遗传性疾病,最大范围的降低出生缺陷的发病率和婴幼儿死亡率,提高人口质量,实现优生优育目标。

试管婴儿操作

武汉大学人民医院生殖医学中心自 2017 年开始开展胚胎植入前单基因病遗传学检测(PGT-M)技术,即第三代试管婴儿技术。

目前中心已成功完成了几十例单基因病 PGT-M,包括地中海贫血、遗传性耳聋、血友病、蚕豆病、马凡综合征、杜氏肌营养不良、肾小管发育不全、多囊肾、苯丙酮尿症、瓜氨酸血症、鱼鳞病等。

这些疾病均可以通过PGT-M技术,避免将遗传缺陷通过生育遗传给下一代。团队目前形成稳定的遗传咨询及 PGT-M 诊治团队,并创造了多个湖北省内第一。

遗传病防治“黑名单”不断扩大

谢青贞教授介绍,该院遗传病生殖MDT服务对象具体包括:有遗传病、遗传性肿瘤或遗传病家族史的夫妇,曾分娩过遗传病患儿或孕期胎儿发育畸形的家庭。

目前可防治及胚胎植入前遗传学检测(PGT)阻断的遗传病包括:染色体异常、单基因遗传病、具有遗传易感性的严重疾病、人类白细胞抗原(HLA) 配型等,具体包括地中海贫血、遗传性耳聋、血友病、蚕豆病、马凡综合征、杜氏肌营养不良、肾小管发育不全、多囊肾、苯丙酮尿症、瓜氨酸血症、鱼鳞病等。

而随着诊断医学的快速进步,可防治的遗传病“黑名单”,还在不断扩大。

此外,遗传病生殖MDT还助力于保护恶性肿瘤患者的生育力,对实现延长生命与保留生育力的平衡,将发挥重要作用。有生育要求的肿瘤患者,可在放化疗或者手术之前,就生育力保存,提前到遗传病生殖MDT就诊。

有需求的家庭,可前往武汉大学人民医院生殖与儿童医疗中心(19号楼)主楼3楼,生殖医学中心MDT会诊中心登记、临床及遗传病史信息采集,并预约MDT时间。

来源:武汉大学人民医院

湖北广电大健康发展中心图文编辑:袁佳

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